Νευρολογικές Διαταραχές

Ο όρος «μείζονα νοητική διαταραχή» ή αλλιώς «άνοια» όπως πιο συχνά αποκαλείται αποτελεί ένα σύνδρομο δηλαδή τον συνδυασμό από συμπτώματα και κλινικά σημεία της νοητικής κατάστασης αλλά και της συμπεριφοράς του ατόμου, τα οποία έχουν αρχίσει να έχουν αρνητική επίπτωση στις δραστηριότητες καθημερινότητας, για τις επιτέλεση των οποίων είναι απαραίτητη η βοήθεια από κάποιο συνοδό μέλος. Είναι ένας όρος που έχει δημιουργηθεί για να κάνει πιο εύκολη την περιγραφή της κλινικής εικόνας του ασθενή, στην επικοινωνία των ιατρών. Τα άτομα που πάσχουν από άνοια μπορεί να παρουσιάζουν ποικίλα συμπτώματα (κλινικός φαινότυπος). Ανεξάρτητα από την κλινική εικόνα ο μηχανισμός της διαταραχής αυτής μπορεί να οφείλεται σε ένα ή περισσότερα αίτια, με την εκφύλιση και τις αγγειακές βλάβες του εγκεφάλου είναι τα πιο συχνά. Δεν είναι σπάνιο, μερικές μορφές άνοιας να συνοδεύονται ή να έπονται κάποιων άλλων συμπτωμάτων που είναι το αποτέλεσμα άλλων διαταραχών όπως διαταραχών ύπνου ή επιληψία.

Η «ήπια νοητική διαταραχή» (Mild cognitive impairment – MCI) ή η «ελάσσονα νοητική διαταραχή» είναι ένα κλινικό σύνδρομο που περιγράφει ήπιες αλλαγές στην νόηση και την συμπεριφορά του ατόμου, οι οποίες παρόλο που γίνονται αισθητές από το ίδιο το άτομο, δεν είναι τόσο σοβαρές ώστε να ζητηθεί βοήθεια από κάποιο συνοδό μέλος για την διεκπεραίωση των δραστηριοτήτων της καθημερινότητας. Όπως ο όρος «άνοια» έτσι και ο όρος “MCI” είναι απλά ένας κώδικας επικοινωνίας που γνωστοποιεί μία νοητική κατάσταση χωρίς πολλές λεπτομέρειες, μεταξύ των ιατρών. Τα άτομα που πάσχουν από MCI μπορεί να έχουν ποικίλα συμπτώματα (κλινικός φαινότυπος) και η κάθε κλινική εικόνα με την σειρά της να οφείλεται σε περισσότερα από ένα αίτια τα οποία μπορεί να είναι εκφυλιστικά νοσήματα του εγκεφάλου, αγγειακές βλάβες του εγκεφάλου, μεταβολικές διαταραχές, επιληψία ή διαταραχές στον ύπνο. Αξίζει να σημειωθεί ότι διαταραχές στον ύπνο μπορεί να προηγούνται πολλών ετών της έναρξης των νοητικών συμπτωμάτων, το οποίο σημαίνει ότι η έγκαιρη ανίχνευση και αντιμετώπιση των υπνικών αυτών διαταραχών μπορεί να καθυστερήσει την έλευση των νοητικών διαταραχών. Τα συμπτώματα που περιγράφουν τον κλινικό φαινότυπο στην MCI οργανώνονται στα ακόλουθα πεδία: μνήμη, ομιλία, εκτελεστικές λειτουργίες, οπτικοχωρική-κατασκευαστική ικανότητα, και συμπεριφορά. Ανάλογα με το αίτιο, τα συμπτώματα στην MCI, μπορεί να επιδεινωθούν όπως συμβαίνει στις εκφυλιστικές διαταραχές ή να παραμείνουν στάσιμα όπως συμβαίνει στις αγγειακές βλάβες ή ακόμη και να υποχωρήσουν όταν το αίτιο που υποκρύπτεται είναι αναστρέψιμο.

Όπως και στην ήπια νοητική διαταραχή (MCI) στην SCC τα άτομο έχει αμφιβολία για την ικανότητα του στα να διεκπεραιώσει κάποιες δραστηριότητες και αντιλαμβάνονται ότι η απόδοση τους χειροτερεύει όσο ηλικιακά μεγαλώνουν. Σε αντίθεση όμως την MCI , η επίδοση που έχουν σε συγκεκριμένες και σταθμισμένες νοητικές δοκιμασίες-τεστ είναι εντός φυσιολογικών ορίων. Είναι πιθανό αυτές οι υποκειμενικές αιτιάσεις, να αποτελούν σημάδια μίας επερχόμενης νοητικής διαταραχής. Η παρακολούθηση των συμπτωμάτων αυτών σε βάθος χρόνο θα μας δώσει περισσότερα στοιχεία.

H άνοια Alzheimer (AD) αναφέρεται στα 4 κύρια κλινικά σύνδρομα, τα οποία ιστορικά χαρακτηρίζονται από κοινά ανατομικά στοιχεία-βλάβες στο εγκέφαλο κάτω από την ομπρέλα της νόσου Alzheimer. Πρέπει όμως να σημειωθεί ότι υπάρχει η Άνοια τύπου Alzheimer που αναφέρεται στα συμπτώματα που περιγράφουν την κλινική αυτή οντότητα, αλλά και στη Νόσο Alzheimer στην οποία υπάρχουν συγκεκριμένες ανατομικές βλάβες. Είναι λογικό να υπάρχει σύγχυση στο άκουσμα «άνοια Alzheimer». O κοινός παρονομαστής των 4 αυτών κλινικών συνδρόμων, της νόσου Alzheimer, προέκυψε από παθολογοανατομικές παρατηρήσεις στις αρχές του 20ου αιώνα, με εναποθέσεις συγκεκριμένων πρωτεϊνών στον εγκέφαλο, του β-αμυλοειδούς και της πρωτεΐνης tau. H εναπόθεση των πρωτεϊνών αυτών σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου, δημιουργεί ανώμαλα πολυμερή τα οποία έχουν αρνητική επίπτωση στην λειτουργία του εγκεφάλου. Η επερχόμενη αυτή πρωτεϊνοπάθεια (κυρίως για την πρωτεΐνη tau) ανάλογα με την περιοχή εναπόθεσης είναι υπεύθυνη για την δημιουργία διαφορετικών κλινικών φαινοτύπων – συνδρόμων. Με την πάροδο του χρόνου και ολοένα και καλύτερη γνώση της νευροεκφύλισης, γίνεται κατανοητό ότι η πρωτεϊνοπάθεια στην νόσο Alzheimer αλλά και σε άλλα νευροεκφυλιστικά νοσήματα, είναι ένα μόνο μέρος της εικόνας, η οποία πλαισιώνεται και από άλλες διαταραχές όπως αυτοάνοσες, αγγειακές, μεταβολικές, και γενετικές που συμβάλλουν σε διαφορετικό βαθμό η καθεμία, σε λειτουργικό ή ανατομικό επίπεδο στον εγκέφαλο προκαλώντας συμπτώματα. Διαταραχές ύπνου αναδεικνύονται στους περισσότερους ασθενείς με AD με ένα φάσμα συμπτωμάτων από την υπνική άνοια και την αυπνία μέχρι τις διαταραχές στον κύκλο ύπνου-εγρήγορσης. Ο εγκέφαλος μπορεί να μπει σε μία «ζώνη λυκόφωτος» στην οποία από την μία δεν επιτυγχάνεται πλήρης εγρήγορση, από την άλλη ούτε πλήρης και βαθύς ύπνος, με αποτέλεσμα να υπάρχει δυσλειτουργία στις νοητικές διεργασίες κατά την διάρκεια της ημέρας που το άτομο είναι ξύπνιο, αλλά με ταυτόχρονη επιτάχυνση της πρωτεϊνοπάθειας στον εγκέφαλο.

• Άνοια Alzheimer όψιμης έναρξης (Late age onset Alzheimer Dementia – LOAD) – Αμνησιακό κυρίως έλλειμμα: Είναι η πιο συχνός τύπος άνοιας Alzheimer (AD), πλήττοντας ηλικίες μεγαλύτερες των 65 ετών. Χαρακτηρίζεται από τις διαταραχές μνήμης που είναι το κύριο αλλά και το πρωτοεμφανιζόμενο σύμπτωμα. Η ανίχνευση των πρώτων συμπτωμάτων γίνεται από τα συνοδά μέλη των ασθενών, που αναφέρουν ότι υπάρχει δυσκολία στο να θυμάται ο ασθενής ραντεβού, πρόσφατες συζητήσεις, ενώ έχουν την ικανότητα να θυμούνται με λεπτομέρειες παρελθόντα γεγονότα. Παρόλο που στην πλειονότητα των ασθενών που έχουν νόσο Alzheimer, οι περιοχές του εγκεφάλου που επηρεάζονται είναι οι Ιππόκαμποι στους οποίους γίνεται η εγχάραξη της μνήμης, πολύ συχνά στους περισσότερους ανθρώπους υπάρχουν και άλλες διαταραχές που προκαλούν εγκεφαλική βλάβη όπως η αρτηριακή υπέρταση, δυσλιπιδιαμία και σακχαρώδη διαβήτη. Πρέπει να σημειωθεί ότι πολλά άτομα που εμφανίζουν κλινικό φαινότυπο άνοιας Alzheimer με έναρξη άνω των 80ετών, δεν έχουν στην πραγματικότητα νόσο Alzheimer, αλλά μία άλλη νοσολογική οντότητα που ονομάζεται LATE (Limbic-predominant Age related TDP-43 encephalopathy) που ενώ μοιράζεται τα ίδια κλινικά συμπτώματα με την AD, έχει άλλο παθογενετικό μηχανισμό που οφείλεται στην εναπόθεση της πρωτεΐνης TDP-43. Οι ανωτέρω επισημάνσεις κάνουν αναγκαία την προσέγγιση και την παρακολούθηση των ασθενών αυτών από εξειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα ιατρών - ψυχολόγων.
• Οπίσθια Φλοιϊκή Ατροφία (Posterior Cortical Atrophy – PCA) – Οπτικοχωρικό κυρίως έλλειμμα: Η μορφή αυτή, περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Frank Benson, είναι λιγότερο συχνή από την LOAD και πλήττει άτομα πιο νεαρής ηλικίας. Το κύριο χαρακτηριστικό είναι η δυσκολία στην αναγνώριση πολύπλοκων-σύνθετων σχημάτων, όπως το πρόσωπο, στην σωστή αντίληψη αποστάσεων και του εύρους της κίνησης (πχ κατά την διάρκεια παρκαρίσματος) χωρίς ωστόσο να υπάρχει δυσκολία στην αντίληψη των χρωμάτων και των στατικών σχημάτων. Στην περίπτωση αυτή ο εγκέφαλος δεν μπορεί να συγχρονίσει και να συνδυάσει τα οπτικά ερεθίσματα σε μία προβολή
  τρισδιάστατης κίνησης. Η PCA οφείλει το όνομα της στις οπίσθιες περιοχές του εγκεφάλου που πλήττονται και που είναι υπεύθυνες για την οπτική αντίληψη. Σε πολλούς ασθενείς η διάγνωση γίνεται καθυστερημένα, διότι οι ασθενείς θεωρούν ότι η δυσκολία αυτή είναι το αποτέλεσμα κακής όρασης, από την στιγμή που δεν υπάρχει άλλο νοητικό έλλειμμα, όπως η μνήμη. Ένα άλλο χαρακτηριστικό είναι το καταθλιπτικό συναίσθημα το οποίο αποδίδεται σε κοινωνικά αίτια και όχι σε δυσλειτουργία του εγκεφάλου. Η ανατομικές βλάβες στην PCA είναι όμοιες με εκείνες της νόσου Alzheimer.
• Λογοπενική Πρωτοπαθής Προϊούσα Αφασία (Logopenic Primary Progressive Aphasia - lvPPA) – Έλλειμμα κυρίως στην Ομιλία: H προϊούσα αφασία (PPA) αναφέρεται σε τρία κλινικά σύνδρομα, στα οποία το πρώτο και το κυριότερο έλλειμμα που αναφέρεται είναι η προοδευτική δυσκολία στην ομιλία: (α) Λογοπενική, (β) μη-ρέουσα/αγραμματική, (γ) σημασιολογική. Ο πρώτος υποτύπος ανήκει στο φάσμα του συνδρόμου της άνοιας Alzheimer, ενώ ο 2ος και ο 3ος υποτύπος ανήκουν στο φάσμα της Μετωποκροταφικής άνοιας. Τα άτομα με lvPPA έχουν κυρίως δυσκολία στην ανεύρεση λέξεων, το οποίο υποδεικνύει διαταραχή στο αριστερή οπίσθια κροταφική περιοχή. Παρουσιάζουν μεγάλες παύσεις κατά την διάρκεια της ομιλίας, προσπαθώντας να βρουν την κατάλληλη λέξη, παρόλο που γνωρίζουν την έννοια της λέξης με αποτέλεσμα να έχουν περιφραστικό λόγο προκειμένου να γίνουν σαφείς. Είναι επίσης συχνό να θυμούνται λιγότερες πληροφορίες, κατά την συζήτηση, διότι τους είναι πολύ δύσκολο να καταλάβουν «με την πρώτη» αυτό που ακούν. Η επικοινωνία χρησιμοποιώντας με σύντομες και ευθείς προτάσεις έχει καλύτερα αποτελέσματα. Σε ένα μικρό ποσοστό των ασθενών αυτών υπάρχει ιστορικό Δυσλεξίας, ενώ στο μεγαλύτερο ποσοστό οι βλάβες είναι εκείνες της νόσου Alzheimer.
• Άνοια Alzheimer Πρώιμης Έναρξης (Early age of onset Alzheimer’s Disease) – Δυσεκτελεστικό κυρίως έλλειμμα: Η EOAD είναι μία λιγότερο συχνός υπότυπος άνοιας, στην οποία η έναρξη των συμπτωμάτων γίνεται σε ηλικία μικρότερη των 65 ετών. Σε σχέση με την LOAD (Άνοια Alzheimer Όψιμης έναρξης), το κύριο σύμπτωμα μπορεί να μην είναι οι διαταραχές στην μνήμη, αλλά οι διαταραχές στην οργάνωση και τον προγραμματισμό που είναι χαρακτηριστικά των εκτελεστικών λειτουργιών. Επιπλεόν σε σχέση με τις άλλους τύπους της νόσου Alzheimer, η ατροφία στην εγκεφάλο δεν είναι τόσο εμφανής, και συχνά κρίνεται απαραίτητη η αναζήτηση συγκεκριμέων βιοδεικτών νευροεκφύλισης για την επιβεβαίωση της ως νόσο Alzheimer. Ασθενείς με EOAD πολύ συχνά χαρακτηρίζονται λανθασμένα ως ασθενής που έχουν άλλες νευροφκυλιστικές διαταραχές, όπως η Μετωποκροταφική άνοια, αναδεικνύοντας με τον τρόπο αυτό την αξία στην ύπαρξη και την τήρηση ειδικού πρωτοκόλου διάγνωσης.

Το σύνδρομο FT-NCD είναι περισσότερο γνωστό ως Μετωποκροταφική Άνοια (FTD) και αναφέρεται σε τρία διαφορετικά κλινικά σύνδρομα στα οποία κοινό χαρακτηριστικό είναι η εκφύλιση των μετωπιαίων και των πρόσθιων κροταφικών περιοχών του εγκεφάλου. Αυτή η μορφή εκφύλισης ονομάζεται Μετωποκροταφική λοβώδης εκφύλιση (FTLD) και χαρακτηρίζεται κλινικά από την εμφάνιση συμπτωμάτων που έχουν να κάνουν πρόβλημα με την κοινωνική συμπεριφορά (bvFTD), την ομιλία (nfvPPA και svPPA). Επιπλέον η πρωτεϊνοπάθεια που σχετίζεται με την FTD είναι διαφορετική από εκείνη που βλέπουμε στην νόσο Alzheimer, με την παρουσία συγκεκριμένων κλινικών συνδρόμων να σχετίζονται συχνά με συγκεκριμένες πρωτεϊνοπάθειες, στις οποίες δεν είναι σπάνιο να υπάρχει υποκείμενο γενετικό υπόβαθρο. Ο Παρκινσονισμός ο οποίος κλινικά καθορίζεται
από το συνδυασμό βραδύτητας στην κίνηση (Βραδυκινησία), μυϊκή υπερτονία, τρόμο ή αστάθεια στάσης και βάδισης, είναι πολύ συχνός στο σύνδρομο FTD ίδια όταν η υποκείμενη παθολογία είναι η πρωτεϊνοπάθεια tau (tauopathy). Οι διαταραχές στον ύπνο είναι επίσης συχνές στο σύνδρομα μετωπιαίας εκφύλισης. Τρεις στου τέσσερις ασθενείς αναφέρουν αυπνία ή υπνική άπνοια.

• Συμπεριφορική μορφή Μετωποκροταφικής Άνοιας (bvFTD): Τα κλινικά χαρακτηριστικά του κλινικού συνδρόμου bvFTD είναι οι διαταραχές στην συμπεριφορά του ατόμου που εκδηλώνονται αρκετά νωρίς στην ηλικία περίπου των 50 ετών. Τα άτομα αυτά χαρακτηρίζονται με άρση κοινωνικής αναστολής, έλλειμμα ενσυναίσθησης, εμμονές, ειδικές διατροφικές συνήθειες, απάθεια ή και πολύ μεγάλη δυσκολία στο να οργανώσουν και να διεκπεραιώσουν σύνθετες δραστηριότητες. Η κοινωνικά μη αποδεκτή συμπεριφορά μπορεί να χαρακτηρίζεται από βωμολοχίες, εξωστρέφεια με έντονο φλερτ, όπου η έλλειψη ενσυναίσθησης και η εγωκεντρισμός, προκαλεί μεγάλη συναισθηματική φόρτιση και οδύνη στα συγγενικά τους μέλη καθώς έχουν την αίσθηση ότι ο ασθενής έχει γίνει απόμακρος, διαφορετικός και δεν τους νοιάζεται πλέον. Λόγω αυτών τον αλλαγών στην συμπεριφορά, που προηγούνται της εμφάνισης των νοητικών συμπτωμάτων που δυσκολεύουν
• Μη ρέουσα/Αγραμματική Πρωτοπαθής Προϊούσα Αφασία (nfvPPA): Ο όρος Πρωτοπαθής Προϊούσα Αφασία (PPA) αναφέρεται σε 3 διαφορετικά κλινικά σύνδρομα που έχουν ως κοινό γνώρισμα τις δυσκολίες στην ομιλία: (1) Λογοπενική, (2) μη ρέουσα/αγραμματική και την (3) σημασιολογική παραλλαγή. Η Λογοπενική PPA ανήκει παθολογοανατομικά στην Νόσο Alzheimer ενώ οι άλλες δύο παραλλαγές στο φάσμα της Μετωποκροταφικής άνοιας.
  Οι ασθενείς με nfvPPA κυρίως δυσκολία τόσο στην ομιλία όσο και στην οργάνωση της καθημερινότητας εκφράζοντας με τον τρόπο αυτό δυσλειτουργία που υπάρχει στο επίπεδο του αριστερού μετωπιαίου λοβού του εγκεφάλου. Οι ασθενείς έχουν δυσκολία (α) στο να εκφράσουν με λόγια αυτό που νιώθουν και (β) κάνουν πολλά λάθη στην σύνταξη των προτάσεων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ο λόγος που παράγεται να έχει συχνά παραλείψεις λέξεων, τραύλισμα και δυσκολία στην άρθρωση συλλαβών, λέξεων και προτάσεων. Σε μερικούς ασθενείς μπορεί να επέλθει και αλαλία ακόμη και όταν άλλες νοητικές λειτουργίες όπως η μνήμη είναι ακέραιες. Δεν είναι σπάνιο σε ασθενείς που έχουν nfvPPA να έχουν κοινά συμπτώματα (overlap) με άλλα νοσήματα όπως το σύνδρομο της Προϊούσας Υπερπυρηνικής Παράλυσης (PSPS- Progressive Supranuclear Palsy Syndrome) είτε της συμπεριφορικής παραλλαγής της Μετωποκροταφικής άνοιας (bvFTD), ανάλογα με την πρωτεϊνοπάθεια που υπάρχει. Όπως συμβαίνει κυρίως στην FTD οι πρωτεΐνες που εμπλέκονται είναι κυρίως η πρωτεΐνη tau και η TDP-43.
• Σημασιολογική Πρωτοπαθής Προϊούσα Αφασία (Semantic Variant Primary Progressive Aphasia-SvPPA): Το κύριο χαρακτηριστικό στην SvFTD είναι η δυσκολία που υπάρχει στο να καταλάβουν το εννοιολογικό περιεχόμενο των λέξεων, ως αποτέλεσμα υπολειτουργίας του Αριστερού Πρόσθιου κροταφικού λοβού. Οι ασθενείς δεν μπορούν να κατανοήσουν μία συζήτηση, με αποτέλεσμα να έχουν αποδιοργανωμένη σκέψη ως αποτέλεσμα της ανεπαρκούς ανάλυσης της σημασίας των λέξεων και του συμβολισμού αυτών. Σε αντίθεση οι ασθενείς αυτοί συχνά αποκτούν ενδιαφέρον σε οπτικού τύπου δεξιότητες όπως ζωγραφική ή γλυπτική. Με την επέκταση της νόσου και στο αντίπλευρο δεξί πρόσθιο κροταφικό λοβό, επέρχεται δυσκολία στην κατανόηση των συναισθημάτων των άλλων ανθρώπων και η σκέψη γίνονται ολοένα και πιο άκαμπτη με εμμονές-καταναγκασμούς και αυτοθησαυρισμό (Hoarding) καθώς συσσωρεύουν διαρκώς αντικείμενα που τους είναι συνήθως εντελώς άχρηστα. Στο πλαίσιο της εμμονικής συμπεριφοράς τα άτομα αυτά μπορεί να θελήσουν να καταναλώνουν συγκεκριμένες τύπου και χρώματος τροφές. Η παθολογία που υποκρύπτεται συνήθως κάτω από την εκφύλιση των κροταφικών λοβών είναι η TDP-43.

Στο σύνδρομο PSPS οι ασθενείς έχουν δυσκολία στον να κουνήσουν τα μάτια τους στην κάθετο άξονα το οποίο προκαλεί συχνά πτώσεις αλλά και δυσκολία στην ανάγνωση. Σχεδόν πάντα υπάρχουν νοητικές ή συμπεριφορικές διαταραχές, κυρίως με δυσκολία στην ροή του λόγου, το κίνητρο και τον προγραμματισμό. Συχνά εντοπίζονται και διαταραχές στον ύπνο με αυπνία, με την τελευταία να έχει αρνητικό αντίκτυπο στην ποιότητα της καθημερινότητας. Το κυριότερο σύμπτωμα του συνδρόμου PSPS είναι ο παρκινσονισμός, με ακαμψία των μυών και βραδύτητα στην κίνηση, με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί λανθασμένα να λαμβάνουν την διάγνωση της νόσου Πάρκινσον. Σε αντίθεση με την νόσο Πάρκινσον όπου η εμπλεκόμενη πρωτεΐνη είναι η συνουκλεΐνη, στο σύνδρομο PSPS υπάρχει σχεδόν πάντα παθολογική εναπόθεση της πρωτεΐνης tau.

Το CBS είναι ένα από τα πιο ποικίλα σύνδρομα άνοιας, όπου τα άτομα δυσκολεύονται να αντιληφθούν τη θέση των άκρων τους στο χώρο ή να ελέγξουν με ακρίβεια τις κινήσεις τους. Σε ορισμένους ανθρώπους παρατηρείται το λεγόμενο φαινόμενο του εξωγήινου άκρου (alien limb), όπου τα άκρα φαίνεται να κινούνται σαν να έχουν δικό τους μυαλό. Για παράδειγμα, τα χέρια μπορεί να ανταγωνίζονται το ένα το άλλο όταν κουμπώνουν τα πουκάμισα. Σε άλλες περιπτώσεις, οι άνθρωποι μπορεί να μην αντιλαμβάνονται ότι τους αγγίζουν αν δεν κοιτάζουν το συγκεκριμένο μέρος του σώματος, ένα φαινόμενο που ονομάζεται αμέλεια (neglect). Τα συμπτώματα του παρκινσονισμού είναι παρόντα στους περισσότερους ανθρώπους, που τους ασθενείς να γίνονται δύσκαμπτοι και δυσκολεύονται στην μετακίνηση. Υπάρχει καθυστέρηση στην διάγνωση λόγω του ότι τα άτομα θεωρούνται ότι πάσχουν από την νόσο Πάρκινσον. Το CBS παίρνει το όνομα του από την τοπογραφία της βλάβης που πλήττει τόσο τον φλοιό του εγκεφάλου, όσο και υποφλοιώδεις δομές όπως τα βασικά γάγγλια του εγκεφάλου. Η αιτία του συνδρόμου κυμαίνεται παθολογική συσσώρευση πρωτεΐνης tau σε περισσότερους από τους μισούς ανθρώπους, έως παθολογία νόσου Alzheimer στο ένα τρίτο των ανθρώπων.

Η SA-NCD αναφέρεται σε τρία σύνδρομα με επικαλυπτόμενα κλινικά συμπτώματα, δηλαδή την Άνοια με σωμάτια Lewy (LBD), την Άνοια της νόσου του Πάρκινσον (PDD) και την Ατροφία του Πολλαπλών Συστημάτων (MSA), τα οποία προσβάλλουν συνήθως άτομα ηλικίας άνω των 50 ετών και έχουν ως κοινή υποκείμενη παθολογία την παθολογική συσσώρευση της πρωτεΐνης α-συνουκλεΐνη. the common underlying pathology. Αυτή η παθολογία κατανέμεται διαφορετικά κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ) μεταξύ των τριών αυτών συνδρόμων, οδηγώντας στους τρεις επικαλυπτόμενους, αλλά διαφορετικούς κλινικούς φαινότυπους. Κοινός παρονομαστής σε όλα τα κλινικά σύνδρομα είναι η παρουσία παρκινσονισμού, αλλά τα κυρίαρχα συμπτώματα στην αρχή της διαδικασίας της νόσου είναι διαφορετικά μεταξύ τους. Συγκεκριμένα, τα άτομα με LBD έχουν κυρίως γνωσιακά-συμπεριφορικά συμπτώματα, τα άτομα με MSA έχουν έντονα συμπτώματα από το αυτόνομο νευρικό σύστημα, ενώ τα άτομα με PDD έχουν κυρίως κινητικά συμπτώματα παρκινσονισμού, στα οποία ακολουθεί η νοητική έκπτωση. Με την πάροδο του χρόνου, όλα τα παραπάνω συμπτώματα τείνουν να είναι παρόντα σε διαφορετικές συχνότητες μεταξύ των τριών καθώς η παθολογία της α-συνουκλεΐνης εξαπλώνεται στο νευρικό σύστημα, εξηγώντας γιατί οι γιατροί θέτουν τη διάγνωση της συνουκλεϊνοπάθειας και όχι ενός μεμονωμένου συνδρόμου.

• Άνοια σε σωμάτια Lewy (LBD): Τα νοητικά-συμπεριφορικά συμπτώματα στην LBD επηρεάζουν τις εκτελεστικές λειτουργίες όπως την ικανότητα οργάνωσης και προγραμματισμού την ικανότητα να κάνουμε ταυτόχρονες ενέργειες, να σκεφτόμαστε γρήγορα. Επηρεάζεται επίσης και η οπτικοχωρική αντίληψη με δυσκολία στην κατασκευή αλλά και την αντίληψη αντικειμένων που ευρίσκονται στο χώρο. Δεν είναι σπάνιο οι ασθενείς αυτοί να έχουν οπτικές ψευδαισθήσεις, ιδία σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού, ή κατά την έναρξη του ύπνου τους. Συχνά αναφέρουν ότι έχουν την εντύπωση ότι τους ακολουθούν σκιές, οι οποίες εξαφανίζονται όταν οι ίδιο γυρνάνε για να τις εντοπίσουν. Σε όλα τα παραπάνω συμπτώματα υπάρχουν διακυμάνσεις κατά την διάρκεια της μέρας, ιδιαιτερότητα η οποία μπορεί να βοηθήσει τον ιατρό στην διάγνωση. Διαταραχές από το αυτόνομο νευρικό σύστημα, όπως αίσθημα ζάλης μετά από γρήγορη έγερση από ξαπλωτή ή καθιστή θέση, δυσκολία στην στύση είναι συχνές, αλλά συνήθως αποδεκτές από τους ασθενείς. Ο παρκινσονιμσός ως σύμπτωμα θα επέλθει κατά την διάρκεια της νόσου, αλλά συνήθως δεν αποτελεί σύμπτωμα έναρξης.
• Ατροφία Πολλαπλών Συστημάτων (MSA): Στην MSA είναι τα συμπτώματα από τις διαταραχές του αυτόνομου νευρικού συστήματος που θα κάνουν τον ασθενή να ζητήσει βοήθεια. Υπάρχει τάση για λιποθυμία με την γρήγορη έγερση από καθιστή ή κλινήρη θέση, λόγω της ορθοστατικής υπότασης είτε των χαμηλών καρδιακών παλμών. Η διαταραχές στην στυτική λειτουργία, αποτελεί επίσης ένα από τα πρώιμα συμπτώματα. Οι κινητικές εκδηλώσεις μπορούν να διαχωρίσουν την MSA σε δύο υποτύπους την MSA-P με τα συμπτώματα παρκινσονισμού να υπερτερούν και την MSA-C με συμπτώματα περισσότερο αστάθεια στάσης –βάδισης και συντονισμού των κινήσεων. Συμπτώματα νοητικής έκπτωσης και διακύμανσης του επιπέδου εγρήγορσης υπάρχουν αλλά στα αρχικά στάδια δεν είναι εκείνα που θα κινητοποιήσουν τον ασθενή να ζητήσει βοήθεια. Όσο αφορά την νοητική επιβάρυνση, υπάρχει δυσκολία στην οργάνωση και στον προγραμματισμό και πολύ λιγότερο στην μνήμη. Μία άλλη ιδιαιτερότητα που αναφέρεται από τα συνοδά μέλη του ασθενή, είναι ένας πολύ δυνατός ήχος που παράγει ο ασθενής κατά την διάρκεια του ύπνου (συριγμός-stridor) που αποτελεί σύμπτωμα διαταραχής του ύπνου που επέρχεται στο νόσημα αυτό και που χρήζει περαιτέρω ελέγχου με μελέτη ύπνου, με σκοπό την στοχευμένη του αντιμετώπιση.
• Άνοια νόσου Πάρκινσον (PDD): Οι ασθενείς με PDD έχουν εμφανή κινητικά συμπτώματα όπως βραδυκινησία (μειωμένη ταχύτητα κινήσεων), δυσκαμψία (δυσκολία στην χαλάρωση των μυών), δυσκολία στην κίνηση με αστάθεια και τρόμο στα άκρα που παρατηρείται κυρίως σε κατάσταση ηρεμίας. Για την διάγνωση της νόσο Πάρκινσον δεν είναι απαραίτητη η παρουσία όλων των ανωτέρω συμπτωμάτων αλλά η παρουσία της βραδυκινησίας και της δυσκαμψίας είναι απαραίτητη προϋπόθεση. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν μειωμένη εκφραστικότητα στο πρόσωπο (υπομιμία) η οποία λανθασμένα πολύ συχνά ερμηνεύεται ως κατάθλιψη. Συνοδά συμπτώματα όπως διαταραχή στον Ύπνο REM (RBD), δυσκοιλιότητα, διαταραχή της στύσης, μείωση της όσφρησης απαντώνται συχνά, με το RBD να προηγείται χρονικά πολλά χρόνια της εμφάνισης των κλινικών κινητικών συμπτωμάτων της νόσου. Όπως και στις άλλες συνουκλεϊνοπάθειες τα νοητικά συμπτώματα επηρεάζουν περισσότερο τις εκτελεστικές λειτουργίες του προγραμματισμού, της οργάνωσης και της μειωμένης ταχύτητας επεξεργασίας δεδομένων, οι οποίες όμως είναι σε ένταση πιο ήπιες σε σχέση με τις άλλες συνουκλεϊνοπάθειες. Επίσης ακόμη και οι διακυμάνσεις στην εγρήγορση δεν είναι τόσο έντονες.

Η VaD αναφέρεται στην νοητική έκπτωση που είναι απότοκος αγγειακής βλάβης, όπως συμβαίνει μετά από ισχαιμικό ή αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο. Τα συμπτώματα εξαρτώνται τόσο από την θέση όσο και από την έκταση της βλάβης και εκφράζονται πιο συχνά με δυσκολία στην οργάνωση-προγραμματισμό, την ομιλία και την οπτικοχωρική αντίληψη, σε σημείο να επηρεάσουν αρνητικά την καθημερινότητα του ασθενή. Η διαδικασία την μνήμης και της μάθησης, όπως και η συμπεριφορά μπορούν επίσης να επηρεαστούν. Τα άτομα αυτά έχουν δυσκολία στην συγκέντρωση και στην γρήγορη επεξεργασία πληροφοριών, στον προγραμματισμό και στην γρήγορη λήψη αποφάσεων, στην πρόληψη λάθους, στην εκφορά αλλά και στην κατανόηση του λόγου, στην αντίληψη οπτικών και άλλων ερεθισμάτων, στην ανάκληση πληροφοριών. Χαρακτηρίζονται συχνά από μειωμένο κίνητρο και πρωτοβουλία στο να ξεκινήσουν η στο να διατηρήσουν δραστηριότητες και υποχρεώσεις. Υπάρχουν κινητικές εκδηλώσεις οι οποίες γίνονται περισσότερο αντιληπτές από τους άλλους και όχι τόσο από τον ίδιο τον ασθενή. Η έλευση των συμπτωμάτων είναι συνήθως απότομη, ως αποτέλεσμα αγγειακής βλάβης που μπορεί να επηρεάσει μία στρατηγική θέση στον εγκέφαλο, ή σταδιακή στην περίπτωση αθροιστικής βλάβης στα μικρά αγγεία του εγκεφάλου. Το ακριβές αίτιο του εγκεφαλικού είναι η παρουσία αίματος συνεπεία αιμορραγίας είτε η παρουσία θρόμβου σε αγγείο του εγκεφάλου, προερχόμενο από μία αθηρωματική πλάκα στα αγγεία του τραχήλου, είτε από θρόμβο στην καρδιά, όπως συχνά συμβαίνει στην κολπική μαρμαρυγή. Η απόφραξη του αγγείου στον εγκέφαλο προκαλεί νέκρωση των νευρικών κυττάρων λόγω ισχαιμίας. Οι αγγειακοί παράγοντες κινδύνου που μπορούν τα αναδειχθούν και να τεθούν υπό έλεγχο με σκοπό την πρόληψη αγγειακής βλάβης είναι η αρτηριακή υπέρταση, η δυσλιπιδαιμία, η διαβήτης, το κάπνισμα αλλά και η υπνική άπνοια ενώ η συχνή σωματική άσκηση και η μεσογειακή δίαιτα, είναι παράγοντες που μειώνουν την πιθανότητα αγγειακής βλάβης.